Благотворительный Фонд Помощи Больным с Нервно-Мышечными заболеваниями и их семьям

Генетика человека и патология

20 ноября 2022 года состоялось значимое мероприятие - XIII научная конференция "Генетика человека и патология".

 

https://conference.medgenetics.ru/program/

 

Команда БФ «ЛАМА» искренне радуется, когда на таких мероприятиях говорят про нас, в частности о пациентах с мерозин-негативной мышечной дистрофией. Автором доклада стала давний друг фонда - научный сотрудник лаборатории ДНК- диагностики медико-генитического им. Академика Н. П. Бочкова, а также член команды проекта «Мио Школа» Полина Александровна Чаусова. 

Она выступила с докладом на тему «Врождённая мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения».

 

Полина Александровна также стала автором вебинара «Молекулярно-генетические причины возникновения мерозин-дефецитной мышечной дистрофии», который уже несколько лет находится в свободном доступе на наших информационных площадках. Если Вы еще с ним не знакомы, то обязательно найдите свободное время для его просмотра.

 

https://rutube.ru/video/be5b76a4d405b39bdebfecdaedc0a824/

 

https://youtu.be/a6xH8udCRCs

 

Полина Александровна - тот редкий специалист, который при любой возможности говорит про наш фонд «ЛАМА» и проект «Мио Школа». Но самое главное - она верит в наших детей, искренне удивляется и радуется их успехами и достижениями! Специалист много говорит о том, как важна ранняя диагностика и своевременно оказанная помощь, раз за разом убеждая других специалистов, не опускать руки при встрече с пациентами с диагнозом «Мерозин-негативная мышечная дистрофия», вселяя надежду в сердца родителей.