Благотворительный Фонд Помощи Больным с Нервно-Мышечными заболеваниями и их семьям

О нервно-мышечных заболеваниях*

Статья "О LAMA2 ВМД (1А тип ВМД или MDC1A) и перспективных направлениях терапии"

 

 

Что такое нервно-мышечные заболевания? Сложно представить человека, который никогда не ощущал на себе  физическую слабость. Для многих это лишь временное явление, стоит выспаться, съесть горстку витаминов, сделать зарядку и все - ты весел, бодр и более менее можешь дальше шлёпать  по своим делам и радоваться жизни. 


  Но иногда бывает так, что слабость возникает не оттого что ты просто устал и от тебя мало, что зависит.  Если у человека поломан определенный ген, то заболевание   начинает прогрессировать. Заболевание может проявится как у новорожденных, так и более в зрелом возрасте как у мужчин, так и у женщин. Некоторые формы нервно-мышечных заболевания затрагивают только мальчишек. Когда мы говорим о мышцах в теле человека – первое, что приходит на ум это движение и сила, но в нашем организме мышцы это не только движение, они также помогают нам поддерживать правильное положение тела, глотать и дышать, поэтому многие пациенты с нервно-мышечными заболеваниями постепенно утрачивают способность ходить, сидеть, глотать, дышать. Маленькие пациенты с нервно-мышечными заболеваниями с рождения прикованы к постели и нуждаются в более ранней помощи. 


От не которых форм уже есть лекарство, которое доказало свою эффективность, но не все пациенты в России могут воспользоваться данным шансом. По другим формам ведутся исследования. Форм нервно-мышечных заболеваний  очень много, а  это значит, что не все пациенты, к сожалению, смогут получить лечение. Может многие формы нельзя будет вылечить в ближайшее будущее, но мы сможем помочь жить дальше. Зачем продлевать мучения? Нет это не мучения. С помощью необходимого оборудования в виде специальных кресел, кроватей, респираторной поддержки можно не только продлить жизнь, но и сделать наших пациентов  мобильнее, свободнее от посторонней помощи. Достаточно взглянуть на фото наших семей и вы поймёте насколько они ценят каждый день!

 

*Статья о нервно-мышечных заболеваниях написана мамой пациента без медицинского образования и не может быть использована для лечения, диагностики и любых других медицинских целей.

 

gallery/28112019
gallery/дети вместо сувениров
gallery/марченко1_1