Совсем скоро 29 февраля — Международный день редких заболеваний.
Один из авторов статьи — Полина Александровна Чаусова, научный сотрудник МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. А ещё она — член команды БФ "ЛАМА". Она отвечает на сложные вопросы наших подопечных, рассказывает на конференциях о фонде, чтоб врачи и специалисты знали о его деятельности и о том, как мы вместе можем помочь детям и взрослым с НМЗ.
Совсем скоро 29 февраля — Международный день редких заболеваний. В интернете об этом будет много публикаций. Они нужны, чтобы люди с редкими заболеваниями нашли поддержку и больше узнали о болезни и о врачах, которые ее лечат.
"Врожденные мышечные дистрофии входят в большую группу наследственных нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются они гипотонией, мышечной слабостью, дистрофическими изменениями в мышцах, контрактурами, повышенным или нормальным уровнем КФК. В некоторых случаях могут быть задержка умственного развития, респираторные осложнения, трудности с питанием. Манифестация болезней отмечается с рождения либо в раннем детстве".