Один из авторов статьи — Полина Александровна Чаусова, научный сотрудник МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. А ещё она — член команды БФ "ЛАМА". Она отвечает на сложные вопросы наших подопечных, рассказывает на конференциях о фонде, чтоб врачи и специалисты знали о его деятельности и о том, как мы вместе можем помочь детям и взрослым с НМЗ.

Совсем скоро 29 февраля — Международный день редких заболеваний. В интернете об этом будет много публикаций. Они нужны, чтобы люди с редкими заболеваниями нашли поддержку и больше узнали о болезни и о врачах, которые ее лечат.

3 года назад Полина Александровна провела для нас вебинар на тему "Молекулярно-генетические причины возникновения мерозин-дефицитной мышечной дистрофии", который доступен на канале БФ "ЛАМА" в RUTUBE.

"Врожденные мышечные дистрофии входят в большую группу наследственных нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются они гипотонией, мышечной слабостью, дистрофическими изменениями в мышцах, контрактурами, повышенным или нормальным уровнем КФК. В некоторых случаях могут быть задержка умственного развития, респираторные осложнения, трудности с питанием. Манифестация болезней отмечается с рождения либо в раннем детстве".

Всё это — выдержки из статьи "Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий".

Подписаться на новости

Email

ИНН 6658527277
КПП 667001001
Огрн 1196658054064
Р/с 40701810916540000432
БИК 046577674
Корр. счет 30101810500000000674
Наименование Банка ПАО СБЕРБАНК

БФ ЛАМА
620137, г. Екатеринбург, ул. Учителей. д. 12, кв. 1

info@lamafond.ru